Richtlijnen voor verzending van materiaal voor Hb-Pathie onderzoek

De algemene indicatie voor Hb-pathie onderzoek luidt:

Voor thalassemie en HbE dragers: licht of matig microcytair hypochroom bloedbeeld, met normale of licht verlaagde Hb waarden, zonder ijzergebrek of wanneer dit beeld persisteert na ijzertherapie.
Voor HbS, C en D dragers: Bij ca. 2/3 van de HbS dragers worden slechts licht afwijkende of normale indices gemeten, zodat de enige indicatie de familie-anamnese is, of de etnische afkomst (Negroïde, Aziatisch of Mediterraan). Ook autochtone patiënten kunnen dragers zijn van abnormale hemoglobines m.n. HbD.

Voor een routine onderzoek is 10cc vers EDTA (Complexon) bloed voldoende, dat bij voorkeur zo snel mogelijk afgeleverd moet worden, op elke dag van de week, bij de portiersloge van het LUMC O&O gebouw, Einthovenweg 20, Leiden. Een afspraak is niet nodig, wel een volledig ingevuld aanvraagformulier. De hematologische en biochemische uitslag is doorgaans na een week bekend, de volledige uitslag (inclusief DNA bepalingen) is na 3 maanden bekend en ontvangt u per post. Bij spoedgevallen (bv. in geval van hydrops foetalis of pre-operatieve HbS bepaling) kan binnen een dag na ontvangst van het monster een telefonische uitslag worden gegeven.

Voor een vervolgonderzoek (Hb-ketensynthese en DNA analyse) is zeer vers Li-heparine- en EDTA bloed nodig. Het onderzoek, dat wordt verricht op reticulocyten, die snel hun synthese activiteit verliezen, heeft enige voorbereiding nodig. Hierdoor dient de onderzoeksdatum van te voren telefonisch te worden afgesproken (tel.: 071-5269800). Het onderzoek gebeurt, in principe, één of twee keer per maand, meestal op de eerste dinsdag van de betreffende maand. Naar gelang de complexiteit kan vervolgonderzoek echter één of meerdere maanden duren.

Essentiele voorwaarden om een Hb-ketensynthese onderzoek te kunnen verrichten
  1. 10cc zeer vers li-heparine bloed
  2. 10cc zeer vers EDTA bloed
  3. Op de afgesproken datum 's morgens bloed afnemen, buizen direct in smeltend ijs plaatsen en per bode of taxi en voor 12.00 uur afleveren bij de portiersloge van het LUMC O&O gebouw, Einthovenweg 20, Leiden, met een volledig ingevuld aanvraagformulier
Indien aan deze voorwaarden niet wordt voldaan, is syntheseonderzoek niet mogelijk.

Met vriendelijke groet,

P.C. Giordano
Hemoglobinopathieën Laboratorium
Afd. Humane en Klinische Gegenetica
Leids Universitair Medisch Centrum
Einthovenweg 20
Postbus 9600, 2300 RC Leiden
Tel.: 071-5269800
E-mail: P.C.Giordano@Lumc.nl